Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), hareketi sağlayan üst ve alt motor sinir hücrelerinin giderek işlevini yitirdiği, ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Kaslarda güçsüzlük ve erime ile seyreder; zihinsel işlevler çoğunlukla korunur.

Kaslarımızın hareketi, beyindeki motor merkezlerde bulunan üst motor nöronlar ile omurilik ve beyin sapındaki alt motor nöronlar arasındaki bağlantı sayesinde gerçekleşir. Beyinde oluşan hareket komutu üst motor nöronlardan alt motor nöronlara, oradan da sinirler aracılığıyla kaslara iletilir. Solunum, yutma gibi hayati işlevler ile kol ve bacakların hareketi bu sistemle sağlanır.

ALS'de hem üst hem de alt motor nöronlar giderek hasar görür. Beyinde oluşturulan komutlar kaslara yeterince ulaşamaz; sonuçta kaslarda güçsüzlük ve zamanla erime (atrofi) ortaya çıkar. Hastalık ilerleyicidir ve tutulan bölgeler zamanla yayılır.

Kimde görülür, nedeni nedir?

ALS genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkar ve erkeklerde bir miktar daha sık görülür. Hastaların yaklaşık %90'ında aile öyküsü yoktur (sporadik form). Yaklaşık %10 hastada ise ailesel geçiş görülür; bu formlarda C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS gibi genlerdeki değişiklikler rol oynar. SOD1 geni, ALS'de tanımlanan ilk gendir. Sporadik formda hastalığın kesin nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır; genetik yatkınlık ile çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.

ALS'nin en tipik özelliği, vücudun bir bölgesinde başlayıp zamanla diğer bölgelere yayılan ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Başlangıç bölgesine göre iki ana tablo görülür:

• Kol-bacak (spinal) başlangıç: bir elde beceri kaybı, düğme ilikleme ve nesne tutma güçlüğü, ayakta takılma, düşük ayak ya da tek taraflı güçsüzlük.
• Konuşma-yutma (bulbar) başlangıç: konuşmada peltekleşme (dizartri), sesin değişmesi ve yutma güçlüğü (disfaji).

Hastalığın seyrinde şu bulgular eklenebilir:

• Kas seğirmeleri (fasikülasyon) ve kramplar — alt motor nöron tutulumuna bağlı.
• Kaslarda gerginlik (spastisite) ve canlı refleksler — üst motor nöron tutulumuna bağlı.
• Kas erimesi (atrofi), özellikle el ve omuz kaslarında belirginleşir.
• Konuşma, yutma ve solunum kaslarının etkilenmesi — ilerleyen dönemde yaşamı tehdit eden asıl sorunlardır.

ALS öncelikle hareket sistemini etkilediğinden, çoğu hastada zihinsel işlevler, göz hareketleri ve idrar-dışkı kontrolü korunur. Bununla birlikte bir kısım hastada dikkat, planlama ve davranışta değişiklikler; daha az sıklıkla frontotemporal demans eşlik edebilir.

ALS tanısı için tek bir kesin test yoktur; tanı, klinik değerlendirme ve elektrofizyolojik incelemelerin birlikte kullanılmasıyla konulur.

1. Nörolojik muayene: aynı anda hem üst motor nöron (canlı refleksler, spastisite) hem de alt motor nöron (güçsüzlük, atrofi, fasikülasyon) bulgularının bir arada aranması esastır.
2. Elektronöromiyografi (ENMG): yaygın alt motor nöron tutulumunu nesnel olarak ortaya koyar; farklı vücut bölgelerinde denervasyon bulguları gösterir.
3. Motor uyarılmış potansiyel (MEP): beynin manyetik uyarımıyla üst motor nöron yolaklarındaki bozukluk değerlendirilir.
4. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): benzer tabloya yol açabilen boyun omurga darlığı gibi durumların dışlanması için kullanılır.
5. Kan testleri: ALS'yi taklit edebilen diğer hastalıkların ayırt edilmesi için istenir. Ailesel şüphede genetik inceleme gündeme gelebilir.

Tanı, Gold Coast ve El Escorial gibi uluslararası ölçütlerle desteklenir. Bu incelemeler yalnızca tanıya değil, hastalığın seyri hakkında fikir edinilmesine de yardımcı olur.

ALS'yi tümüyle ortadan kaldıran bir tedavi bugün için yoktur; ancak hastalığın seyrini yavaşlatan ilaçlar ve yaşam kalitesini belirgin biçimde artıran destekleyici tedaviler mevcuttur. Tedavi, hastalığın evresine ve tutulan işlevlere göre kişiye özel planlanır.

• Riluzol: sinir hücrelerini aşırı uyarılmadan koruduğu düşünülen, hastalığın seyrini yavaşlatan ve yaşam süresine katkı sağlayan ilaçtır.
• Tofersen: yalnızca SOD1 gen mutasyonu taşıyan hastalarda kullanılan, gen hedefli yeni bir tedavidir.

Destekleyici tedaviler, semptomların hafifletilmesi ve yaşam kalitesinin korunmasına yöneliktir ve nörolog, fizyoterapist, konuşma-yutma terapisti, solunum ve beslenme uzmanları ile psikolojik destekten oluşan çoklu (multidisipliner) bir ekip gerektirir:

• Fizyoterapi: kasların en verimli kullanımı ve eklem hareketliliğinin korunması.
• Konuşma-yutma terapisi: iletişim ve güvenli beslenmenin sürdürülmesi; gerektiğinde iletişim yardımcı cihazları.
• Beslenme desteği: yutma ciddi biçimde bozulduğunda mideye yerleştirilen bir tüple (PEG) beslenme sağlanabilir; aşırı tükürük sorununda botulinum toksini uygulanabilir.
• Solunum desteği: solunum kasları zayıfladığında non-invaziv solunum destek cihazları (NIV) yaşam kalitesini ve süresini artırır.

Tüm dünyada ALS ile ilgili çok sayıda klinik araştırma sürmektedir ve yeni tedavi seçenekleri üzerinde çalışılmaktadır.

ALS ile yaşarken, doğru destek ve planlamayla günlük yaşam kalitesi korunabilir. Aşağıdaki öneriler hem hastaya hem de bakım veren yakınlarına yardımcı olabilir.

• Enerjiyi koruyun: aktiviteleri gün içine yayın, yorgunluk öncesinde dinlenin. Yardımcı cihazlar (baston, yürüteç, tekerlekli sandalye) bağımsızlığı uzatır.
• Güvenli beslenme: yutma güçlüğü varsa gıdaların kıvamını uzman önerisine göre ayarlayın; boğulma riskine karşı yavaş ve dik oturarak beslenin.
• Solunuma dikkat: nefes darlığı, sabah baş ağrısı ve gündüz aşırı uyku hali solunum desteğinin gerekebileceğine işaret eder; bu belirtileri hekiminize bildirin.
• İletişim: konuşma zorlaştığında tablet tabanlı iletişim uygulamaları ve göz-izleme cihazları iletişimi sürdürmeyi sağlar.
• Psikolojik destek: hem hasta hem de bakım verenler için ruhsal destek ve hasta dernekleriyle iletişim önemlidir.
• Ev düzenlemeleri: düşmeleri önlemek için tutamaklar, rampalar ve uygun yatak-koltuk düzenlemeleri yararlıdır.

ALS'nin ilk belirtileri nelerdir?

En sık ilk belirti, vücudun bir bölgesinde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğüdür: bir elde beceri kaybı, düğme ilikleme güçlüğü, ayakta takılma-düşme ya da tek taraflı güçsüzlük olabilir. Bazı hastalarda ise konuşmada peltekleşme ve yutma güçlüğü ilk bulgudur. Kas seğirmeleri, kramplar ve kaslarda gerginlik de eşlik edebilir.

ALS kalıtsal mıdır, ailede geçer mi?

Hastaların yaklaşık %90'ında aile öyküsü yoktur (sporadik). Yaklaşık %10 hastada ailesel geçiş görülür ve C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Ailesel formlarda genetik danışmanlık önerilir.

ALS zihinsel yetenekleri etkiler mi?

ALS öncelikle hareketi sağlayan motor sistemi etkiler; çoğu hastada zihinsel işlevler korunur. Ancak bir kısım hastada dikkat, planlama ve davranışta değişiklikler, daha az sıklıkla frontotemporal demans eşlik edebilir. Göz hareketleri ve idrar-dışkı kontrolü genellikle korunur.

ALS'nin tedavisi var mı?

ALS'yi tümüyle iyileştiren bir tedavi henüz yoktur; ancak hastalığın seyrini yavaşlatan ilaçlar (riluzol; SOD1 mutasyonu olanlarda tofersen) ve yaşam kalitesini artıran destekleyici tedaviler mevcuttur. Multidisipliner bakım yaşam süresini ve kalitesini olumlu etkiler.

ALS bulaşıcı mıdır?

Hayır. ALS bulaşıcı bir hastalık değildir; kişiden kişiye geçmez.

ALS'de yaşam süresi ne kadardır?

Hastalığın seyri kişiden kişiye çok değişir. Ortalama yaşam süresi belirtilerin başlangıcından itibaren 2–5 yıl olmakla birlikte, hastaların bir bölümü çok daha uzun yaşayabilir. Solunum ve beslenme desteği ile multidisipliner bakım seyri olumlu etkiler.

Prof. Dr. Ersin Tan, Çankaya'da Cinnah Caddesi'ndeki muayenehanesinde ALS ve diğer motor nöron hastalıklarının değerlendirilmesi ve takibi konusunda hizmet vermektedir. Muayeneler yalnızca bu muayenehanede yapılmaktadır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı emekli öğretim üyesi olarak nöromüsküler hastalıklarda edinilen akademik klinik deneyim değerlendirmeye yansımaktadır.

Randevu: Hafta içi 10:00–18:00 arası +90 312 428 17 92 · Adres: Cinnah Caddesi No:1/10 Nazmi Bey İşhanı, Çankaya/Ankara. Detaylı iletişim ve harita →

İlk muayene öncesinde varsa önceki tetkikleriniz (ENMG raporu, MRG, kan testleri), kullandığınız ilaçların listesi ve sevk yazısı yanınızda olmalıdır.

1. Feldman EL, Goutman SA, Petri S, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2022;400(10360):1363-1380.
2. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS (Gold Coast criteria). Clin Neurophysiol. 2020;131(8):1975-1978.
3. van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098.

Bu sayfadaki bilgiler eğitim amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. İçerik, Türk Tabipleri Birliği (TTB) Hekim İnternet Sitesi ve Tanıtım Kuralları'na uygun olarak hazırlanmıştır.

Son güncelleme: 17 Temmuz 2026