İnsan vücudunda sinirler (periferik sinirler) üçe ayrılmaktadır. Motor sinirler kaslara giderek hareketi sağlarken duyu sinirleri ağrı, dokunma ve ısı gibi duyuların beynimize ulaştırarak duyuları algılamamıza yardımcı olurlar. Otonomik sinirler ise iç organlarımıza giderek kan basıncını, kalp hızını, bağırsak ve mide hareketlerini, terlemeyi düzenlerler.

Herediter nöropatiler; bu sinirlerden bir veya birkaçının etkilendiği kalıtımsal (yani bireyin ailesinden taşınan genlerle geçen) hastalıklara verilen addır. Tutulan sinire göre, sinirde yarattığı hasara göre sınıflandırılır.

Motor ve duyu liflerinin bir arada tutulduğu en sık herediter nöropatilerdir. Çok çeşitli tipleri mevcuttur ve tiplerin hastalık şiddetleri farklıdır. Ayrıca CMT tipine göre farklı genetik geçiş gösterebilir: “otozomal dominant" (her kuşakta hastalık mutlaka görülür), “otozomal resesif" (önceki kuşaklarda görülmeden ortaya çıkabilir ve akraba evliliklerinde görülme riski artar) veya “x-linked" (sağlam veya hafif şikayetleri olan annelerden erkek çocuklarına aktarılır) olarak geçiş gösterebilir.
Hastalarda el ve ayaklarda kol ve bacaklara göre daha belirgin olan kas güçsüzlüğü gözlenir. En sık şikayetleri yürürken takılma ve düşmedir. Buna eşlik eden his kaybı, uyuşma olabilmektedir. Hastalarda en sık gözlenen muayene bulgusu ayakta şekil bozukluğudur (ayak kavsi artmıştır). Bunun dışında omurga eğriliği, deride elastisite artışı gözlenebilir.

Tanıda nörolojik muayene ve EMG (Sinir iletim çalışmaları) bulguları, aile hikayesi önemli bir yer tutmaktadır. Kesin tanı sinir biyopsisi ve genetik analizle mümkündür.

Hastalıkların belirli bir tedavisi olmamakla birlikte tanının konulması hastanın çocukları ve diğer aile bireyleri için önem taşımaktadır. Fizik tedavi ile hastanın işlevselliği korunmaya çalışılır.

Otozomal dominant (her kuşakta hastanın olduğu) olarak kalıtım gösteren, bası veya minör travma ile ortaya çıkan ağrısız, tekrarlayıcı ve geri dönüşümlü kuvvet kayıpları ve kimi zaman his kaybının gözlendiği bir hastalıktır.

Tanı EMG, sinir biyopsisi ve/veya genetik testler ile mümkün olabilmektedir. Çoğunlukla ailede tanı almadan hayatını sürdüren bireyler mevcuttur.

Genellikle iyi seyirli bir hastalık olup özellikle dirsek ve bilek gibi eklemlerde sinir basısının önlenmesi tedavi için önem taşımaktadır.

Duyu ve otonomik sinirlerin tutulduğu herediter nöropatilerdir. Çocukluk çağlarında başlayan tipleri genellikle daha ağır olmakta ve “otozomal resesif" kalıtım göstermekteyken, erişkin başlangıçlı tipleri daha hafif seyirli ve “otozomal dominant" geçişlidir.

Duyu sinirlerinin tutulmasına bağlı olarak hissizlik ve uyuşma, karıncalanma ve yanma gibi ağrılar gözlenebilir. His kaybı nedeniyle tekrarlayan travmalar sonucunda kırıklar, enfeksiyonlar ve hatta doku kaybıyla (parmak kayıpları gibi) sonuçlanabilen yaralar gözlenebilir. Çocukluk çağlarında başlayan türleri genellikle daha ağır seyirli olup ağrı duyusu olmaması nedeniyle hastalar kendi kendine zarar verebilirler (dil ve parmaklarda doku kaybı ortaya çıkabilir).

Otonomik sinirlerin tutulması nedeniyle terlemede değişiklik ve buna bağlı vücut ısısında artış, kabızlık ve ishal atakları, mide hareketlerindeki yavaşlamaya bağlı tokluk hissi veya reflü, baş dönmesi (kan basıncındaki düşmelere bağlı) gözlenebilir.

Bazı hastalarda motor sinirlerin etkilenmesi ile kas güçsüzlüğü de görülebilir. Bu bulgulara ek olarak işitme kaybı, omurgada eğrilik (skolyoz), ayakta şekil değişiklikleri ve cilt değişiklikleri tespit edilebilir.

Hastalığın henüz bir tedavisi olmamakla birlikte travmaların önlenmesi ve kan basıncı, reflü gibi otonomik sinirlerin etkilenmesine bağlı şikayetlerin tedavi edilmesi yaşam kalitesini iyileştirmektedir.