“Amiloid" adlı madde karaciğer, kalp, göz gibi birçok iç organda birikebilir. Amiloidin sinirlerde birikimiyle ise nöropati ortaya çıkabilir. Bu nöropati duyu, motor ve iç organlara giden otonom sinirleri tutabilir.

Kronik enfeksiyonlara, yaşlılığa, romatizmal hastalıklara bağlı olarak amiloid birikimi ile de ortaya çıkabilirken amiloid nöropatinin en önemli nedeni genellikle ailesel amiloid nöropatidir.

Transtretin (TTR) adı verilen gendeki mutasyonlarla ortaya çıkan amiloid hastalarında nöropati gözlenmelidir. Bu hastalık baskın bir kalıtım göstermektedir. Başka bir deyişle her kuşakta en az bir hasta vardır ve hastalığın ebeveynden çocuğuna geçme olasılığı %50’dir. Hastalıkta ortaya çıkan nöropati genellikle ağrılıdır. Hastalar ellerde, ayaklarda yanma, uyuşma, karıncalanmadan şikayetçidir. Ayrıca iç organlara giden otonom sinirlerin tutulması ile baş dönmesi (ani kan basıncı düşmesi nedeniyle), kabızlık, ishal, erektil disfonksiyon (impotans), terleme değişiklikleri ortaya çıkabilir. Bazı hastalarda güçsüzlük de görülebilir.
Hastalarda nöropati dışında sıklıkla kalp, göz ve nadiren merkezi sinir sistemi (beyin) de etkilenebilir.

Tanı için tükrük bezi, sinir ve deri biyopsisinden birinde amiloid birikiminin gösterilmesi gerekmektedir. Buna ek olarak genetik analiz yapılması da tanının kesinleştirilmesi için gereklidir.

Son birkaç yıla kadar tek seçenek karaciğer nakli iken günümüzde özellikle nöropatisi olan hastalarda yeni ilaç tedavileri kullanıma girmiştir. Hastalığın ileri safhalara ulaşmadan tedavinin başlanması tedavi başarısı için oldukça önemlidir.